單項(xiàng)選擇題2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定


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1.單項(xiàng)選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味

最新試題

對大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有()

題型:單項(xiàng)選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個(gè)月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機(jī)制是()

題型:單項(xiàng)選擇題

對川崎病的描述不正確的是()

題型:單項(xiàng)選擇題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:單項(xiàng)選擇題

4歲男孩,不愛動(dòng),腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個(gè)。請問應(yīng)給予哪項(xiàng)治療()

題型:單項(xiàng)選擇題

川崎病血清中常存在的自身抗體是()

題型:單項(xiàng)選擇題

大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病,以預(yù)防冠狀動(dòng)脈損害的用藥時(shí)間和劑量是()

題型:單項(xiàng)選擇題

未經(jīng)有效治療的川崎病患兒冠狀動(dòng)脈瘤的發(fā)生率為()

題型:單項(xiàng)選擇題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查()

題型:單項(xiàng)選擇題

3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()

題型:單項(xiàng)選擇題