單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
A.Gutheie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
2.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
3.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
4.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
5.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T、T和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
最新試題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：?jiǎn)柎痤}