女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。
A.酪氨酸不足 B.繼發(fā)性腎上腺素不足 C.生物蝶呤缺乏 D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏 E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
A.染色體檢查 B.測定血糖 C.測定血酪氨酸值 D.測定血苯丙氨酸濃度 E.肝臟活檢病理學檢查
A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后 B.終生補充甲狀腺素 C.補充維生素D及鈣劑 D.補充葉酸與維生素B12 E.無特殊治療方法