A.智力低下+驚厥 B.智力低下+多發(fā)畸形 C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺 D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味 E.驚厥+多發(fā)畸形
A.性激素水平測定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì) D.生長激素激發(fā)試驗(yàn) E.外周血染色體核型分析
A.智力低下 B.皮膚白皙 C.肌張力減低 D.頭發(fā)褐黃色 E.伴有驚厥