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單項選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

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單項選擇題

確診黏多糖病的實驗室檢查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查

單項選擇題

【A1型題】21-三體綜合征絕大部分核型是（）

A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）

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