A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
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A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥I型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現老年癡呆癥
最新試題
可確診該病的檢查是()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
表現為嘔吐的疾病有()
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
此時應優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
此時進一步處理包括()
最可能的診斷是()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()