多項選擇題下列哪些情況應想到糖原累積癥的可能性()

A．明顯肝腫大
B．空腹低血糖
C．肌無力
D．心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E．性發(fā)育延遲


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1.多項選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A．先天性心臟病
B．胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C．患兒T細胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E．性早熟

2.多項選擇題遺傳性疾病分為()

A．線粒體遺傳病
B．單基因遺傳病
C．多基因遺傳病
D．染色體病
E．酶缺陷病

3.多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A．白血病
B．肛門閉鎖
C．先天性心臟病
D．腭裂
E．30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

4.多項選擇題先天愚型的特殊面容為()

A．智力落后
B．鼻梁低
C．兩眼外側(cè)上斜
D．舌大且厚
E．眼距寬，眼裂小

5.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A．智力低下
B．特殊面容
C．皮紋特點
D．染色體檢查
E．腹脹便秘