A．智力低下
B．體格發(fā)育正常
C．特殊面容
D．喂養(yǎng)困難
E．抵抗力低下
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A．a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800
A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高
A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體
A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長(zhǎng)激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
可累及眼部的疾病有（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）