A．a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800
A．愚笨面容，智能障礙
B．身材矮小
C．a(chǎn)td角增大
D．50%伴有先天性心臟病
E．肌張力增高
A．二倍體
B．單倍體
C．三倍體
D．多倍體
E．超二倍體
A．先生性甲狀腺功能減低癥
B．21-三體綜合征
C．生長激素缺乏癥
D．軟骨發(fā)育不良
E．粘多糖病
A．3-B-羥類固醇脫氫酶
B．11-B-羥化酶
C．17-B-羥化酶
D．21-B-羥化酶
E．18-B-羥化酶
最新試題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
該病的特異性檢查是（）
最可能的診斷是（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
高氨血癥可見于（）