男孩,3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無(wú)明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血癥
C.酪氨羥化酶被抑制制
D.血酪氨酸濃度下降
E.四氫生物喋呤生成不足
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男孩,3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無(wú)明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足
男孩,3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無(wú)明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.?huà)雰函d攣癥
C.半乳糖血癥
D.癲癇
E.以上診斷都有可能
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最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()