單項選擇題
男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是()
A．肝細胞內苯丙氨酸羥化酶缺乏
B．體內有過多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在體內蓄積
D．組氨羥化酶被抑制制
E．四氫生物喋呤生成不足
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1.單項選擇題
男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為（）
A．苯丙酮尿癥
B．嬰兒痙攣癥
C．半乳糖血癥
D．癲癇
E．以上診斷都有可能
2.單項選擇題
男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
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