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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題:
在正常肺部組織細(xì)胞中,細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運出細(xì)胞。突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白()改變,使其功能異常,導(dǎo)致細(xì)胞外水分()(填“增多”或“減少”),患者的肺部黏液堆積增多,易被細(xì)菌反復(fù)感染。
答案:
空間結(jié)構(gòu);減少
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填空題
【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題:
囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病,迄今為止,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變,這體現(xiàn)了基因突變具有()的特點。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對,導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸,苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC,據(jù)此可推知基因缺失的序列為()
答案:
不定向性(或“多方向性”);
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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題:
據(jù)圖分析,囊性纖維化病的遺傳方式為(),Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風(fēng)險率為(),所以生育前應(yīng)該通過遺傳咨詢和()等手段,對遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。
答案:
常染色體隱性遺傳;1/4;基因診斷(或“產(chǎn)前診斷”)
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