填空題

【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有（）的特點。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為（）

答案：

不定向性（或“多方向性”）；

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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為（），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風險率為（），所以生育前應該通過遺傳咨詢和（）等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防。

答案：常染色體隱性遺傳；1/4；基因診斷（或“產(chǎn)前診斷”）

【案例分析題】
某家庭有甲、乙兩種遺傳病，其中一種是顯性遺傳病，該病在自然人群中患病的概率為19%，另一種是伴性遺傳病。下圖是該家庭的系譜圖，其中Ⅱ－5的性染色體只有一條，其他成員的染色體正常?；卮鹨韵聠栴}。

對乙病利用分子雜交技術進行基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與（）進行雜交。為快速制備大量探針，可利用（）技術。

答案：目的基因（待測基因）；PCR

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