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填空題

【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問題：

在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞。突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白（）改變，使其功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞外水分（）（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌反復(fù)感染。

答案：空間結(jié)構(gòu)；減少

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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問題：

囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有（）的特點(diǎn)。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為（）

答案：

不定向性（或多方向性）；

【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問題：

據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為（），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（），所以生育前應(yīng)該通過遺傳咨詢和（）等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。

答案：常染色體隱性遺傳；1/4；基因診斷（或產(chǎn)前診斷）

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