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填空題

【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

囊性纖維化病是CFTR基因突變導致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過1000種可以導致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有（）的特點。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個堿基對，導致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為（）

答案：

不定向性（或多方向性）；

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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請回答問題：

據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為（），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風險率為（），所以生育前應該通過遺傳咨詢和（）等手段，對遺傳病進行監(jiān)控和預防。

答案：常染色體隱性遺傳；1/4；基因診斷（或產(chǎn)前診斷）

【案例分析題】某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？如何指導（）

答案：能。當父母均正常時，不必擔心后代會患?。划敻赣H患病時，若胎兒為女性，應終止妊娠；當母親患病時，應進行基因檢測

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