患者女,30歲,因“行走不穩(wěn)伴持續(xù)下背部疼痛3年,寫字困難,言語不清,記憶力略減退,睡眠中動作增多1年”來診。
A.AVED B.EA2 C.SCA2 D.SCA3 E.SCA5 F.SCA6 G.SCA8 H.弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)
A.飲酒史 B.毒物藥物接觸史 C.生育史 D.家族史 E.闌尾炎手術(shù)史 F.外傷史
A.視力、視野和眼底檢查 B.血清維生素E濃度 C.植烷酸檢測 D.銅藍(lán)蛋白檢測 E.FRDA基因分析 F.SCA動態(tài)突變分析 G.顱腦MRI H.肌電圖和誘發(fā)電位
A.建議患者之弟進(jìn)行CAG重復(fù)檢測,如為陰性,則無產(chǎn)前檢測必要 B.生育男嬰或女嬰都有50%的患病概率 C.患者之弟無臨床表現(xiàn),生育男嬰或女嬰都不會患病 D.如果基因檢測證實(shí)患者之弟為致病基因攜帶者,建議妊娠后對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前CAG重復(fù)檢測 E.患者之弟有50%的患病概率 F.患者之弟沒有患病可能