A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏 C.有四氫生物蝶呤缺乏 D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L E.空腹血糖升高
A.高苯丙氨酸血癥 B.苯丙氨酸羥化酶 C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶 D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
A.染色體核型分析 B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良 C.身材矮小和有頸蹼 D.青春期無性征發(fā)育 E.血清促性腺激素升高