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單項選擇題

【A1型題】導致苯丙酮尿癥的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶

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單項選擇題

【A1型題】先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高

單項選擇題

【A1型題】體內銅積聚可導致（）

A.苯丙酮尿癥
B.肝豆狀核變性
C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機酸代謝病