單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述,錯(cuò)誤的是()

A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述,錯(cuò)誤的是()

A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小

2.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是()

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型()

A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是

4.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血

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男嬰,生后15天,證見面目皮膚發(fā)黃,黃色淡而晦暗,身倦神疲,四肢不溫,大便溏薄灰白,小便少,舌質(zhì)淡,苔白膩,首選方劑是()

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