單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見(jiàn)臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

5.單項(xiàng)選擇題患兒女性,4天,生后2小時(shí)反復(fù)抽搐入院。查體:神志尚清,眼距寬,耳位低,小頜,以下哪項(xiàng)檢查最具有診斷價(jià)值?()

A.血鈣+心電圖
B.血糖+頭顱CT
C.淋巴結(jié)活檢
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.胸部X線(xiàn)檢查胸腺影+血鈣

最新試題

患兒,女,14歲,尿頻3天,癥見(jiàn):小便頻數(shù)短赤,尿道灼熱疼痛,尿液淋瀝混濁,小腹墜脹,腰部疫痛,煩躁口渴,舌質(zhì)紅,苔黃膩,脈數(shù)有力。治療的首選方劑為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,12歲,高熱2周后熱退,但出現(xiàn)意識(shí)不清,失語(yǔ),喉中痰鳴。查體:舌質(zhì)紅絳,舌苔黃,脈滑。此病例的治法應(yīng)為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒持續(xù)發(fā)熱4天,口渴多飲,目赤流淚流涕,耳后發(fā)際可見(jiàn)紅色疹點(diǎn),繼之全身都可見(jiàn)到,疹點(diǎn)細(xì)小,觸之礙手,先紅后暗,舌紅苔黃,脈浮數(shù)。治療首選()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒男,9歲,發(fā)熱4小時(shí),伴頭痛,惡心嘔吐,嗜睡。查體:呈急性熱病容,體溫40.5℃,項(xiàng)部強(qiáng)直,舌質(zhì)紅,苔薄白,脈浮數(shù)。此病例診斷應(yīng)為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男,9歲,因浮腫一個(gè)月入院,查體腰腹下肢為甚,按之深陷難起,面色白,腰酸怕冷,尿淡而頻,夜間尤甚,舌胖質(zhì)淡,苔白,脈沉細(xì)。治療首選方劑是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

生后5天新生兒出現(xiàn)吮乳口松,角弓反張,呈苦笑面容,治療應(yīng)選用()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男嬰,生后15天,證見(jiàn)面目皮膚發(fā)黃,黃色淡而晦暗,身倦神疲,四肢不溫,大便溏薄灰白,小便少,舌質(zhì)淡,苔白膩,首選方劑是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,女,2歲,近3個(gè)月來(lái)常于睡眠中大汗淋漓,活動(dòng)后亦汗出較多,伴身體消瘦,神萎不振,低熱,口干,手足心熱,形體虛弱,口唇淡紅,舌質(zhì)淡,苔少,有剝脫,脈細(xì)弱。治療的首選方劑是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,女,6歲,輕微發(fā)熱,一側(cè)耳下腮部漫腫2天,腮部輕微疼痛,表面不紅,邊緣不清,咀嚼不便,咽微紅,舌質(zhì)紅,苔薄黃,脈浮數(shù)。治療首選方劑為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男,9歲,高熱3天,頭痛煩躁,口渴飲水,食欲不振,雙側(cè)腮部漫腫、脹痛、堅(jiān)硬拒按,咀嚼困難,咽紅腫痛,舌紅苔黃,脈象滑數(shù)。治療首選方劑為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題