A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動(dòng)期
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A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿粘多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
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最新試題
兒童糖尿病酮癥酸中毒時(shí),下列哪項(xiàng)治療是錯(cuò)誤的?()
下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎()
胰島素應(yīng)用時(shí)最常見的不良反應(yīng)是()
符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的是()
糖尿病的飲食管理,下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)?()
1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()
10歲患兒,近3個(gè)月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生()
苯丙酮尿癥的主要治療方法為()