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患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查()
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
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單項選擇題
患兒,男性,6個月,抽搐一次,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾?。ǎ?/h4>
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
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單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型()
A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大
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