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男嬰,1歲半,因智力發(fā)育障礙,體格發(fā)育遲緩來就診,查體:眼距寬、鼻梁低,眼外側(cè)上斜,伸舌,四肢肌張力低下,該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是()
A.血T、T下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
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單項選擇題
男孩,3歲,因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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單項選擇題
患兒10個月,不會笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿樣"氣味,毛發(fā)黃,面蒼白,四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
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