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男孩,3歲,因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風(fēng)三次來(lái)就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過(guò)氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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患兒10個(gè)月,不會(huì)笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿樣"氣味,毛發(fā)黃,面蒼白,四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
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單項(xiàng)選擇題
患兒,1歲半,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,9個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
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