單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,因生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風(fēng)三次來就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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1.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,不會(huì)笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿樣"氣味,毛發(fā)黃,面蒼白,四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
2.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲半,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,9個(gè)月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項(xiàng)不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
4.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的核型()
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
5.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特殊面容()
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
最新試題
下列哪項(xiàng)不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點(diǎn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪一項(xiàng)不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件()
題型:單項(xiàng)選擇題
關(guān)于兒童糖尿病,錯(cuò)誤的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中,下列哪項(xiàng)不正確()
題型:單項(xiàng)選擇題
先天愚型染色體大多是()
題型:單項(xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
關(guān)于糖原累積病的敘述,錯(cuò)誤的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是()
題型:單項(xiàng)選擇題
兒童糖尿病酮癥酸中毒時(shí),下列哪項(xiàng)治療是錯(cuò)誤的?()
題型:單項(xiàng)選擇題