單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
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1.單項選擇題21-三體綜合征屬于（）
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
3.單項選擇題男，7個月，出生后經(jīng)常便秘，腹脹，少哭，生長緩慢，運動和智力差。查體：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃，厚唇，舌大，心臟大，心率慢，腹大，臍疝。最可能的診斷是（）
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
4.單項選擇題女孩，4歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌體寬大并伸出口外，皮膚粗糙。首選哪項檢查（）
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT
5.單項選擇題男，10歲，臀位產(chǎn)，出生體重3000g，身材比例勻稱，面容幼稚。身高110cm，骨齡相當于5～6歲，生長速度每年2～3cm。學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀。父母身高正常。最可能的診斷是（）
A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長障礙
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
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