單項選擇題關于肝豆狀核變性的診斷依據是（）
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
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1.單項選擇題男，7個月，出生后經常便秘，腹脹，少哭，生長緩慢，運動和智力差。查體：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃，厚唇，舌大，心臟大，心率慢，腹大，臍疝。最可能的診斷是（）
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項選擇題女孩，4歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌體寬大并伸出口外，皮膚粗糙。首選哪項檢查（）
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT
3.單項選擇題男，10歲，臀位產，出生體重3000g，身材比例勻稱，面容幼稚。身高110cm，骨齡相當于5～6歲，生長速度每年2～3cm。學習成績優(yōu)秀。父母身高正常。最可能的診斷是（）
A.家族性身矮
B.體質性青春期發(fā)育延遲
C.宮內生長障礙
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
4.單項選擇題孕41周女孩，出生體重4200g，生后48小時排胎便，喂養(yǎng)困難并常伴嘔吐。查體：體溫低，反應遲鈍，皮膚中度黃染，心音低鈍，腹脹有臍疝。最可能的診斷是（）
A.病理性黃疸
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.巨結腸
D.胃食管反流
E.腦損傷
5.單項選擇題新生兒甲狀腺功能減退的特點，不包括（）
A.新生兒生理性黃疸時間延長
B.智力及生長發(fā)育正常
C.胎便排出延遲
D.心音低鈍
E.喂養(yǎng)困難，拒奶，嘔吐