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單項(xiàng)選擇題

男，7個月，出生后經(jīng)常便秘，腹脹，少哭，生長緩慢，運(yùn)動和智力差。查體：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃，厚唇，舌大，心臟大，心率慢，腹大，臍疝。最可能的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

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單項(xiàng)選擇題

女孩，4歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌體寬大并伸出口外，皮膚粗糙。首選哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機(jī)酸分析
E.頭顱CT

單項(xiàng)選擇題

男，10歲，臀位產(chǎn)，出生體重3000g，身材比例勻稱，面容幼稚。身高110cm，骨齡相當(dāng)于5～6歲，生長速度每年2～3cm。學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀。父母身高正常。最可能的診斷是（）

A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長障礙
D.生長激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥

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