A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
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A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.46，XX
B.45，XX，-21，+t（14q21q）
C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.標準型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D／G易位型
E.嵌合體型
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.呆小病
D.癲病
E.佝僂病性手足抽搐癥
最新試題
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）
2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風險率為（）
苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）
苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
最可能的診斷（）