單項(xiàng)選擇題糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是()
A.低血糖
B.酸中毒
C.肝臟腫大
D.智力低下
E.高尿酸血癥
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A.開(kāi)展科普教育
B.優(yōu)生優(yōu)育教育
C.加強(qiáng)婚前檢查
D.推廣篩查工作
E.推廣染色體檢查
2.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的染色體病不包括()
A.血友病
B.貓叫綜合征
C.先天性心臟病
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
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患兒,男,現(xiàn)4個(gè)月,新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg/dl,診斷為苯丙酮尿癥,該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在()
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