單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.脆性X染色體綜合征
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
2.單項(xiàng)選擇題常見的染色體病不包括（）
A.血友病
B.貓叫綜合征
C.先天性心臟病
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
3.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是（）
A.低血糖
B.酸中毒
C.肝臟腫大
D.智力低下
E.高尿酸血癥
4.單項(xiàng)選擇題男童，4個(gè)月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來(lái)院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長(zhǎng)詢問何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
A.8～10歲之后
B.6～8歲之后
C.4～6歲之后
D.2～4歲之后
E.1歲之后
5.單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.血友病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長(zhǎng)詢問何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
預(yù)防遺傳代謝性疾病的主要措施不包括（）
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糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是（）
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治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題