散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）