單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
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1.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是不恰當?shù)模ǎ?/a>
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
2.單項選擇題三體綜合征屬（）
A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳
3.單項選擇題先天愚型的診斷下列哪項最具診斷價值（）
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查
4.單項選擇題關于黏多糖病，錯誤的是（）
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
5.單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險為（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
最新試題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
題型：單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
題型：單項選擇題
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥治療主要是（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
目前初篩應首選下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題