A.常染色體畸變 B.X-連鎖顯性遺傳 C.常染色體隱性遺傳 D.常染色體顯性遺傳 E.X-連鎖隱性遺傳
A.特殊面容 B.智能發(fā)育落后 C.通貫手 D.小手向內(nèi)彎曲 E.染色體檢查
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病 B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變 C.骨X片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良 D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣 E.尿黏多糖陽性可確診該病