單項選擇題14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3.5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
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1.單項選擇題肝豆狀核變性特有的改變?yōu)椋ǎ?/a>
A.肝臟損害
B.神經(jīng)精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K－F環(huán)
E.血清銅藍蛋白低下
2.單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是
3.單項選擇題6歲男性來門診，醫(yī)生懷疑他患有先天愚型（Down綜合征），動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)生應告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了（）
A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
4.單項選擇題患兒，男，8歲，身高兒90cm．體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大。智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
5.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
A.單核－巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
最新試題
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
題型：單項選擇題
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
糖原累積病是一種（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
題型：單項選擇題
該患兒應如何治療（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題