A.單核－巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
你可能感興趣的試題
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測(cè)定
D.尿2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是
A.血T3、T4、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片
A.骨齡增速
B.生長(zhǎng)速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大，睪丸不大
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800
最新試題
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）