A.本征不屬于常染色體畸變 B.小兒染色體病例中最常見的一種 C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高 D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn) E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.尿三氯化鐵試驗(yàn) B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定 C.尿黏多糖試驗(yàn) D.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.鼻梁低平 B.眼距寬 C.眼外眥上斜 D.耳位低 E.面部黏液性水腫