單項選擇題關于典型苯丙酮尿癥,錯誤的是()
A.常染色體隱性遺傳
B.肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
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1.單項選擇題男孩,3歲,因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風3次來就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨蝶啶還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
2.單項選擇題先天愚型的核型分析最常見的是()
A.47,XX(XY),+21
B.47,XX(XY),+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
3.單項選擇題補體成分缺陷易發(fā)生()
A.病毒感染
B.結核桿菌感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.以上都不是
4.單項選擇題對于胸腺發(fā)育不全患兒,預后最差是()
A.反復感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后
5.單項選擇題發(fā)育最遲的免疫球蛋白是()
A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是
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該患兒應如何治療()
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13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應檢測()
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