A.反復(fù)感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后
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A.肝功能損害
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C.溶血性貧血
D.角膜色素環(huán)
E.腎小管酸中毒
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50度、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.4歲
B.6歲
C.8歲
D.10歲
E.12歲
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最新試題
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
苯丙酮尿癥治療主要是()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
該患兒出生后最合適的食物是()
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
糖原累積病是一種()