單項選擇題1歲患兒,因語言、運動發(fā)育落后就診。查體:身長65cm,表情呆滯,皮膚粗糙,眼瞼腫,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音較低,腹膨隆,四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查


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1.單項選擇題在抗原的刺激下能產(chǎn)生IFN-γ(γ-干擾素)的是()

A.T淋巴細(xì)胞
B.B淋巴細(xì)胞
C.巨噬細(xì)胞
D.嗜酸性粒細(xì)胞
E.中性粒細(xì)胞

2.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

3.單項選擇題下列哪項是Turner綜合征不具備的()

A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高

4.單項選擇題5歲男孩,反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診,以下哪項檢查最關(guān)鍵()

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動抑制試驗

5.單項選擇題關(guān)于X-連鎖無丙種球蛋白血癥錯誤的是()

A.僅見于男孩
B.主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染
C.IgG缺乏
D.早期常規(guī)丙種球蛋白替代治療可健康存活
E.口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗可促進(jìn)康復(fù)

最新試題

糖原累積病是一種()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是()

題型:單項選擇題

患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診()

題型:單項選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

題型:單項選擇題

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

題型:單項選擇題

該患兒出生后最合適的食物是()

題型:單項選擇題