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單項選擇題

典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為（）

A.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5－羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

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單項選擇題

下列哪項是Turner綜合征不具備的（）

A.身材矮小
B.雙乳頭間距增寬
C.性腺發(fā)育障礙
D.LH、FSH增高
E.E2增高

單項選擇題

5歲男孩，反復患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進一步確診，以下哪項檢查最關鍵（）

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應
C.淋巴母細胞轉化試驗
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細胞
E.巨噬細胞移動抑制試驗

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