A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
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A.生長激素測定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4、TSH測定
E.血21-羥化酶測定
A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細胞為46，XX（或XY），部分細胞為47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21-三體綜合征，半乳糖血癥
最新試題
為明確診斷，應(yīng)做下列哪項檢查（）
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）
以下哪項不是21-三體綜合征的核型（）
苯丙酮尿癥是屬于（）
下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦（）
2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
黏多糖病缺陷的酶位于（）
先天愚型（）
患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）
D/G易位型Down綜合征（）