單項(xiàng)選擇題患兒男，10歲。面容無特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46，XY/47，XY，+21，最可能診斷為（）

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病


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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

2.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸