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【B1型題】患兒男,10歲。面容無特殊,只能做10以內(nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21,最可能診斷為()
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
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單項(xiàng)選擇題
【B1型題】患兒女,2歲。愚笨面容、智能低下,母親35歲,智力正常,患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能診斷為()
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
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單項(xiàng)選擇題
【B1型題】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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