A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無(wú)明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診后應(yīng)()A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
D/G易位型Down綜合征的核型是()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
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