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【A3型題】患兒女,1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5個月齡后頭發(fā)漸變棕色,以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會叫爸爸、媽媽,曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化鐵試驗呈陽性。進(jìn)一步檢查()
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
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A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
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【A3型題】患兒女,1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5個月齡后頭發(fā)漸變棕色,以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會叫爸爸、媽媽,曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化鐵試驗呈陽性。診斷明確后采用哪種治療()
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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