女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后 B.終生補(bǔ)充甲狀腺素 C.補(bǔ)充維生素D及鈣劑 D.補(bǔ)充葉酸與維生素B12 E.無特殊治療方法
A.染色體檢查 B.測定血糖 C.測定血酪氨酸值 D.測定血苯丙氨酸濃度 E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
A.酪氨酸不足 B.繼發(fā)性腎上腺素不足 C.生物蝶呤缺乏 D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏 E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害