女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現癥狀。