單項選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
2.多項選擇題Turner綜合征的臨床特征是()
A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
B.身材瘦長
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.頸蹼、后發(fā)際低