女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。
A.測(cè)定血糖 B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度 C.染色體檢查 D.測(cè)定血酪氨酸值 E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失 B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療 C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后 D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期 E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。
A.白化病 B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 C.甲狀腺功能低下 D.苯丙酮尿癥 E.糖原累積病