A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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你可能感興趣的試題
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
最新試題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有（）
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
確診后應(yīng)（）
若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬?，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清，書(shū)寫(xiě)困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）