A.屬常染色體顯性遺傳 B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 C.經(jīng)飲食控制后,腦電圖正常,特殊氣味消失 D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
A.用作對(duì)較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查 B.將三氯化鐵滴入尿液 C.呈現(xiàn)綠色為陽(yáng)性,表示尿中苯丙氨酸濃度增高 D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng) E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查
A.清晨空腹血糖較低 B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高 C.血小板黏附和聚集功能低下 D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 E.分子生物學(xué)檢測(cè)鑒定患兒攜帶的突變等位基因